Kleefstra-Syndrom
Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Gemeinsam stark – für unsere Kinder, für unsere Familien, für mehr Wissen.
Neu diagnostiziert?
Wenn du hier bist, weil dein Kind oder ein geliebter Mensch die Diagnose Kleefstra-Syndrom (KS) erhalten hat, dann möchten wir dir eines sagen: Du bist nicht allein.
Wir wissen, wie überwältigend, emotional und verwirrend dieser Moment sein kann – und laden dich ein, erst einmal tief durchzuatmen. Du hast Menschen gefunden, die diesen Weg mit dir gehen – mit Mitgefühl, Erfahrung und Hoffnung.
Willkommen!
Über das Kleefstra-Syndrom
Das Kleefstra-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch Veränderungen im EHMT1-Gen entsteht. Typische Merkmale können eine verzögerte Entwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, ein niedriger Muskeltonus im Kindesalter, eine stark ausgeprägte Sprachverzögerung und bestimmte äußerliche Merkmale sein. Häufig kommen weitere gesundheitliche Besonderheiten hinzu.
Jeder Mensch mit Kleefstra-Syndrom ist einzigartig. Die Ausprägung reicht von mild bis deutlich spürbar – kein Kind ist wie das andere. Wichtig ist vor allem: frühe Förderung, passende medizinische Begleitung und ein unterstützendes Umfeld.
Mehr als eine Diagnose
Das Kleefstra Syndrom prägt unseren Alltag und fordert uns heraus. Wir feiern kleine Schritte wie große Erfolge und haben gelernt, dass Entwicklung Zeit braucht, manchmal Umwege geht und immer wieder Überraschungen jeder Art bereithält.
Wir wissen, wie schwer es sein kann, Antworten zu finden – und wie gut es tut, wenn jemand versteht, ohne dass man viel erklären muss. Für uns sind unsere Kinder viel mehr als ihre Diagnose: sie sind fröhlich, eigensinnig, liebevoll und vor allem einzigartig.
Über uns
Alles begann mit einer kleinen Whatsapp-Gruppe mit einer Handvoll Menschen, deren Kind vom Kleefstra-Syndrom betroffen war. Inzwischen sind wir rund 50 Familien aus Deutschland, Österreich, der Schweiz und Belgien. Einige unser Kleefstra-Kinder sind wenige Monate alt, andere sind bereits junge Erwachsene.
Stärke durch Vielfalt
Von Anfang an ging es bei uns darum, Raum für Austausch, Vernetzung und gegenseitige Unterstützung zu schaffen. Ob in virtuellen Treffen, bei persönlichen Begegnungen oder in unserer Whatsapp Community – wir teilen Erfahrungen, geben einander Halt und freuen uns über große und kleine Erfolge.
Brücken bauen zwischen Familien und Forschungen
Gemeinsam mit unseren internationalen Partnerinitiativen bauen wir Brücken außerdem zwischen Wissenschaft und Familien und fördern aktiv Forschung durch Studienteilnahme oder andere Initiativen. Wir haben viele Fragen zu dem Syndrom unsere Kinder und suchen gemeinsam Antworten.
Kontakt
Unsere Elterninitiative lebt davon, dass Kleefstra-Familien einander finden und sich gegenseitig unterstützen.
Meldet euch bei uns!
Auch ÄrztInnen, TherapeutInnen, Forschende oder JournalistInnen sind herzlich eingeladen, sich mit uns zu vernetzen.
📧 Kontakt: kontakt@kleefstrasyndrom.de
Jetzt mitmachen
Als betroffenen Familien haben wir viele Fragen zum Kleefstra-Syndrom und sind gleichzeitig die „Experten“. Indem wir unsere Erfahrungen teilen, an Studien teilnehmen oder uns registrieren, können wir WissenschaftlerInnen und anderen Familien helfen, Antworten zu finden.
Hier sind zwei Links, bei den wir die Registrierung empfehlen.
- Patientenregister GenIDA
Genida erfasst klinische Daten von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen, einschließlich KS, und ist eine wichtige Quelle für die Forschung. Wir empfehlen allen Familien, sich hier zu registrieren. - Kleefstra Syndrome World Map
Die KS-Weltkarte der Non-Profit-Organisation Idefine zeigt, wie viele KS-Familien es weltweit gibt – und warum deshalb dringender Forschungsbedarf besteht. Wir empfehlen allen Familien, sich hier zu registrieren.
